В сегодняшний век интеграции очень сложно определить границы практически любой науки. Это касается в том числе и генетики. Мы, конечно, можем использовать заштампованное «наука о наследственности и изменчивости » но это не передает всей сути и масштаба этой дисциплины. При том, что генетика присутствует везде – медицине, истории, криминалистике и даже спорте. А что уж говорить о современной биологии.
Однако еще относительно недавно эта молодая наука была чуть ли не самой обособленной областью биологической науки. И лишь в последней трети прошлого века начался её бурный прогресс.
Как генетика стала всеобъемлющей
Особенностью генетики всегда являлась её синтетическая методология, отличающая её от аналитической методологии остальных направлений биологии. Так, исследуя объект своего изучения, она не делила его на части, а косвенно, наблюдая за целым (соотношение признаков при скрещиваниях) и основываясь на математике, изучала его. Подтверждением же верности её выводов были живые организмы с предсказанными признаками. И как же обособленная наука заняла, возможно, центральное место в современной биологии?
Начиная с 50-х годов ХХ века бурно развивалась другая новая наука - молекулярная биология. Аналитическая наука изначально совершено противоположна генетике. Однако предметы этих двух дисциплин во многом пересекались: они обе занимались изучением передачи и реализации наследственной информации, однако двигались они с противоположных сторон. Генетика, если можно так сказать, «снаружи», молекулярная биология - «изнутри».
И наконец в конце ХХ века генетика и молекулярная биология «встретились», и умозрительные объекты генетических исследований обрели конкретную физико-химическую форму, а молекулярная биология стала синтетической наукой. И именно с этого момента до неразличимости стерлись границы генетики как науки – было невозможно определить, где кончается молекулярная биология или начинается генетика. А для обозначения новой зародившейся синтетической науки появилось название «молекулярная генетика».
А где же классическая генетика?
Титулом «классическая генетика» стали называть генетику домолекулярного периода вместе со всеми её подходами, основанными на теории вероятности и скрещиваниях. Но вместе с этим титулом её отправили в «почетную отставку». Классическая генетика – это наука, в которой не совершается больше открытий, но крайне необходимая для понимания основных закономерностей наследственности и изменчивости, без понимания которых многие области научного знания не достигли бы тех высот, которые им уже покорились.
Когда зародилась генетика?
Принято говорить, что генетика зародилась, когда чешский монах-августинец Грегор Мендель провел свои опыты на горохе. Стоит отметить что научное сообщество того периода не придало значения работам Менделя, и признание они получили спустя не один десяток лет. Но вопросами наследственности и изменчивости ученые занимались и до него, но о их работах вспоминают очень редко.
Так еще в XVIII веке ботаники начали заниматься экспериментальным изучением наследования признаков растений. Стоит упомянуть Йозефа Готлиба Кельрейтера, с 1756 по 1761 г.г., работавшего в Академии наук в Санкт-Петербурге. Именно там он провел первые опыты по искусственной гибридизации растений, результаты 136 были опубликованы.
В опытах с дурманом, табаком и гвоздиками Кельрейтор установил равноправие "матери"и "отца" при передаче признаков потомкам, а также доказал существование пола у растений. Но самым важным вкладом его в науку стал новый метод изучения наследственности - метод искусственной гибридизации. Используя его, французы Огюстен Сажрэ и Шарль Виктор Ноден в середине XIX в., открыли явление доминантности. Все накопленные факты требовали своего осмысления. Именно в осмысление этих фактов и заключается главная залуга Грегора Менделя.
Современная генетика
Современная генетика уже очень далеко шагнула от классического учения Менделя и приобретает все большее значение в сферах медицины, биологии, сельского хозяйства и животноводства. Современная генетика - это прежде всего молекулярная генетика. На ее основе производится селекция полезных микроорганизмов, растений и животных. Генетически модифицированные организмы обладают полезными свойствами, не характерными для их родственников из "дикой" природы. Например, листья генетически модифицированного картофеля являются несъедобными для колорадского жука - злейшего врага картошки и тех, кто ее выращивает. Количество генетически модифицированных продуктов, потребляемых человечеством, растет с каждым годом.
Учитывая тот факт, что огромное количество заболеваний человека являются генетически обусловленными, невозможно переоценить значение генетики для медицины. После того, как в начале 21 века был расшифрован геном человека, методы профилактики наследственных патологий и борьбы с негативным воздействием генов становятся все эффективнее. Например, вероятность и риск развития хронических заболеваний может быть предсказан задолго до рождения ребенка, также появляются методы, позволяющие свести этот риск к минимуму.
Если Вам нужно разобраться с решением задач или курсовой по генетике в короткий срок - не стесняйтесь обращаться к нашим авторам. Мы поможем решить любой вопрос с учебой, даже если ситуация кажется безнадежной!
?
| Содержание | |
| Введение………………………………………………………… ………………………… | 3 |
| I. Предмет генетики………………………………………………………… ………..….. | 5 |
| II. Наследственность. Исследования Менделя………………………………….……… | 10 |
| III. Изменчивость и влияние среды. Виды и значение мутаций………………………. | 13 |
| IV. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека…….. | 19 |
| Заключение…………………………………………………… …………………………… | 21 |
| Список используемой литературы…………………………………………………… …. | 22 |
Введение
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале XX века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.
Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя. Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали «святая святых» наследственности - ее генетической код. Именно с той поры слово «ДНК» - дезоксирибонуклеиновая кислота стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. Бурный вековой период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава «молекулы жизни» ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов и многоклеточных организмов.
Полным ходом идет секвенирование (установление порядка чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных культурных растений - риса, кукурузы, пшеницы. В начале 2001 года было торжественно возвещено о принципиальной расшифровке у человека всего генома - ДНК, входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос.
Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, впервые была выделена из клеточных ядер. Поэтому ее и назвали нуклеиновой (греч. nucleus - ядро). ДНК состоит из цепочки нуклеотидов с четырьмя различными основаниями: аденином (А), гуанином (G), цитозином (С) и тимином (Т). ДНК почти всегда существует в виде двойной спирали, то есть она представляет собой две нуклеотидные цепи, составляющие пару. Вместе их удерживает так называемая комплементарность пар оснований. "Комплементарность" означает, что когда А и Т в двух цепях ДНК расположены друг против друга, между ними спонтанно образуется связь. Аналогично комплиментарную пару образуют G и С. В клетках человека содержится 46 хромосом. Длина генома человека (все ДНК в хромосомах) может достигать двух метров и состоит из трех миллиардов нуклеотидных пар. Ген - это единица наследственности. Он представляет собой часть молекулы ДНК и содержит закодированную информацию об аминокислотной последовательности одного белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК).
Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать структуру этой большой молекулы, объединило в целое разрозненные до того результаты исследований в биохимии, микробиологии и генетике, проводящихся на протяжении полувека. В последние десятилетия человечество наблюдает за стремительным прогрессом генетики. Эта наука давно стала важнейшим достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.
I. Предмет генетики
Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной структуре кодируемых ими белков.
Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью.
Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении).
Генетика как наука решает следующие основные задачи:
· изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;
· анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;
· выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания;
· изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
· изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Для решения этих задач используются разные методы исследования.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.
Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.
Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.
Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов.
Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.
Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.
II. Наследственность. Исследования Менделя
Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы наследственности и показал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа “Опыты над растительными гибридами” отличалась глубиной и математической точностью, однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900 г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) растения легко выращивать;
3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, то есть их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;
4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитые гибриды.
Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположение и окраска цветков. Следует отметить, что в выборе экспериментального объекта Менделю кое в чем просто повезло: в наследовании отобранных им признаков не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов, сцепление генов. Отчасти этим фактом объясняется то, что и до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например, по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).
На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не расщепляясь), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками – два «верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого из родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием первого закона Менделя или закона расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может быть представлен только один из каждой пары таких факторов.
Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.
Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания.
III. Изменчивость и влияние среды. Виды и значение мутаций.
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иоганнсен.
В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало отличались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывает влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у различных индивидуумов, создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.
Необходимо ясно себе представлять, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом.
Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:
1. Реципкорный обмен между хроматидами гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.
2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта операция носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориентируются случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазыII. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.
Третий источник изменчивости при половом размножении – это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.
Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе все время происходящих генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации, возникшие в соматических клетках, наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими.
Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это можно увидеть под микроскопом. Но термин «мутация» используют главным образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация.
Представление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций.
Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество.
Генная мутация может привести к тому. Что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости.
Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться вследствие «усреднения». Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т.е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают фенотипический эффект.
IV. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека
Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты. Так, например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 веке это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.
Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения, супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией.
Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.
В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.
Заключение
Итак, в работе были изложены ключевые понятия генетики, ее методы и достижения последних лет. Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это.
По прогнозам генетиков, уже к концу первого десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диабет, астма. Это направление уже имеет свое название - генотерапия. Она родилась всего лишь пять лет назад. Но вскоре может утратить актуальность благодаря генодиагностике. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключительно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. К этому времени они научатся проектировать людей определенной специализации: математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев.
А уже ближе к концу века, наконец, исполнится мечта человека: процессом старения, несомненно, можно будет управлять, а там недалеко и до бессмертия.
Список используемой литературы:
1. Н.Гринн, Биология, Москва, «МИР», 1993.
2. Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва, «Параграф», 1995.
3. Р.Г. Заяц и др., Биология для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999
4.
5. Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. Под редакцией профессора А.О.Ручинского. Москва, «Просвещение» 1993.
6. Владимир Засельский, Игорь Лалаянц - "Огонек", № 10, 10 марта 1997
7. Nature. 1999. С.309-312 (Великобритания).
8.
Н.Гринн, Биология, Москва, «МИР», 1993.
Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва, «Параграф», 1995
Р.Г. Заяц и др., Биология для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999
Наследственность и гены, «Наука и жизнь», март 1999
М.М.Тихомирова, Генетический анализ: учебное пособие. – Л.: Издательство Ленинградского университета, 1990.
М.М.Тихомирова, Генетический анализ: учебное пособие. – Л.: Издательство Ленинградского университета, 1990.
Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. Под редакцией профессора А.О.Ручинского. Москва, «Просвещение» 1993.
Nature. 1999. С.309-312 (Великобритания)
Наследственность и гены, «Наука и жизнь», март 1999
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
К сожалению, а может быть и к счастью, круг вопросов, которые изучает генетика, настолько широк, что отразить в одной работе все аспекты развития этой науки просто невозможно. Многие считают, что если век двадцатый заслуженно получил название информационного, то следующий век станет веком биологической революции, причем генетика будет иметь к этому непосредственное отношение. Прогресс науки и технологий неизбежен, и любой, кто вступил на путь научных исследований, должен сделать все возможное и невозможное, чтобы его открытия не были использованы во вред человечеству, чтобы на нашей планете разум не уничтожил жизнь, жизнь, бесконечность которой изучает генетика, одна из великих наук будущего!
Список используемой литературы
1. Акифьев А.П. Генетика и судьбы, М.: Центрполиграф, 2001.
2. Приходченко Н. Н., Шкурат Т. П. Основы генетики человека, Ростов- на-Дону: Феникс, 1997 г.
3.[Будущее человечества и прогресс генетики. [Электронный ресурс] http://www.ref.by/refs/10/40004/1.html
4.Учебная статья «Генетика 21 века». [Электронный ресурс] http://wiki.edu54.ru/index.php/Учебная_статья_%22Генетика_21_века%22.
5. Новые открытия в генетике туберкулёза. [Электронный ресурс]
6. Гуськов Е.П. К 100-летию генетики: от истока до устья — впереди океан. / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов — на-Дону: СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007. — стр. 19.
Размещено на Allbest.ru
Вклад русских генетиков в науку
Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими, ее основные разделы. Пути развития отечественной генетики. История деятельности русских учёных в данной области: Филипченко, Четверикова, Лобашёва, Кольцова.
реферат , добавлен 27.02.2011
Множественный аллелизм
Роль генетики в сельском хозяйстве и медицине. Суть и понятие о множественном аллелизме, особенности фенотипической гетерогенности популяций, закономерности наследственности и изменчивости организмов. Примеры наследования по типу множественных аллелей.
реферат , добавлен 20.12.2011
Отрасли применения генной инженерии
Оценка возможных опасностей генно-модифицированных продуктов или организмов, мировые достижения. Исследование генома человека и клонирование. Роль интерферона в лечении вирусных инфекций. История генетики и первые опыты по клонированию живых организмов.
реферат , добавлен 15.08.2014
Генетика и естественный отбор
Эксперимент Менделя. Менделевская генетика. Мутации-изменения гена. Влияние мутаций на эффективное функционирование гена. Естественный отбор как подтверждение генетики или опровержения теории эволюции. Проблема истощения генофонда живых организмов.
реферат , добавлен 24.12.2007
Цитология и клеточная теория
Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.
контрольная работа , добавлен 28.10.2009
Эволюция живых организмов
Становление эволюционной теории, закономерности индивидуального развития организма. Эволюция живых организмов. Теория Ч.Дарвина — наследственность, изменчивость и естественный отбор. Видообразование. Роль генетики в современном эволюционном учении.
реферат , добавлен 09.10.2008
Методы генетических исследований человека
Основные этапы развития, задачи и разделы генетики, ее влияние на другие отрасли биологии. Характеристика основных методов изучения наследственности: генеалогического, близнецового, биохимического, цитогенетического (кариотипического) и популяционного.
реферат , добавлен 10.03.2012
Основные проблемы генетики и роль воспризводства в развитии живого
Генетика как наука о наследственности от Г. Менделя и сегодня. Хромосомные нарушения и наследственные болезни как следствие изменений генетической информации. Методы изучения генетики человека и роль воспроизводства в развитии живого, клонирование.
реферат , добавлен 29.06.2008
Многообразие живых организмов
Клеточные и неклеточные формы живых организмов, их основные отличия. Животные и растительные ткани. Биоценоз — живые организмы, имеющие общее место обитания. Биосфера Земли и ее оболочки. Таксон — группа организмов, объединенных определенными признаками.
презентация , добавлен 01.07.2011
Генетика и эволюция. Законы генетики Менделя
Истоки генетики. Первые идеи о механизме наследственности. Естественный отбор. Изучение теории пангенезиса Ч. Дарвина. Законы единообразия гибридов первого поколения и независимого комбинирования признаков. Значение работ Менделя для развития генетики.
реферат , добавлен 26.11.2014
Прогресс биологии в ХХ в. определялся в первую очередь развитием генетики и молекулярной биологии. В их рамках были изучены на молекулярном уровне основные закономерности процессов жизнедеятельности: обмена веществ, биосинтеза белков, генетического воспроизводства.
Процессы жизнедеятельности организмов определяются взаимодействием двух видов макромолекул – белков и нуклеиновых кислот .
Белки – это макромолекулы, представляющие собой длинные цепи из аминокислот (органических кислот, включающих одну или две аминогруппы –NH2). В клетках и тканях встречается свыше 170 аминокислот, но в состав белков входят только 20. Большинство белков выполняют функцию катализаторов (ферментов). В их пространственной структуре есть активные центры в виде углублений, куда попадают молекулы, превращения которых катализируется данным белком.
Также белки играют роль переносчиков. Например, гемоглобин переносит кислород от легких к тканям. Есть белки – антитела, защищающие организмы от вирусов, бактерий и т.п. Белки, называемые гормонами, управляют ростом клеток и их активностью. В настоящее время довольно хорошо изучены молекулярные основы обмена веществ в клетке и выявлены его три основных типа: катаболизм (расщепление сложных органических соединений, сопровождающееся выделением энергии), амфоболизм (образование в ходе катаболизма мелких молекул), анаболизм (биосинтез сложных молекул с расходованием энергии).
Генетическая информация организма хранится в молекулах нуклеиновых кислот.
Она нужна для рождения следующего поколения и биосинтеза белков, контролирующих почти все биологические процессы. Нуклеиновые кислоты – это сложные органические соединения, представляющие собой фосфорсодержащие биополимеры (полинуклеотиды).
Топ-10 открытий в генетике за 2017 год
Существует два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Молекула РНК содержит 4-6 тыс отдельных нуклеотидов, ДНК – 10-25 тыс.
Молекулы ДНК вместе с белками-гистонами образуют вещество хромосом.
Доказательство генетической роли ДНК было получено в 1944 г. О.Эвери в опытах на бактериях. А в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком была расшифрована структура ДНК.
Рентгеноструктурные исследования показали, что ДНК представляет собой двойную спираль из цепей сахарофосфатных группировок, связанных с помощью двух пар нуклеотидных оснований (тимин-аденин, цитозин-гуанин). Генетическая информация закодирована последовательностью оснований в цепи ДНК. Ген – это участок молекулы ДНК или РНК, у высших животных локализованный в хромосомах.
Например, ДНК человека содержит более 80 тыс генов. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называются аллельными генами или аллелями . Геном – это совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом, а генотип – совокупность всех генов организма, его наследственная основа. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, называется фенотипом .
При скрещивании организмов, различающихся по одному или нескольким признакам, получается потомство со смешанными признаками (гибриды ). Организмы, генотип которых содержит одинаковые аллели одного и того же гена, называются гомозиготными , а разные аллели – гетерозиготными .
В рамках генетики, изучающей два важнейших свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, были установлены основные количественные закономерности наследования признаков, названные в честь первооткрывателя законами Менделя .
Под наследственностью понимается способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Согласно первому закону Менделя при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся только по одному признаку (такое скрещивание называется моногибридным), первое поколение гибридов получается единообразным.
В соответствии со вторым законом при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения происходит расщепление признаков в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Третий закон Менделя описывает скрещивание двух гомозиготных организмов, отличающихся по двум и более признакам. В этом случае гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Под изменчивостью в генетике понимается способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.
Она является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) изменчивость, обусловленную мутациями и рекомбинацией генов, и ненаследственную (модификационную) изменчивость, обеспечивающую приспособляемость организма к условиям внешней среды.
Еще в 1941 г.
американские ученые Д. Бидл и Э. Тэйтум установили связь между состоянием генов и синтезом белков. Позже было выяснено, что основной функцией генов является кодирование синтеза белка. В середине 50-х гг. американским физиком Г. Гамовым был расшифрован молекулярный механизм считывания генетической информации с молекулы ДНК при создании белков: для кодирования одной аминокислоты используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. В клетке имеются органеллы – рибосомы, считывающие структуру ДНК и синтезирующие белок в соответствии с этой информацией.
Таким образом, в структуре ДНК зафиксированы генетический код организма и последовательность аминокислот синтезируемого белка.
Механизм воспроизводства ДНК включает три этапа: репликацию, транскрипцию и трансляцию . Репликация – это получение копий ДНК в процессе клеточного деления.
Нарушение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК приводит к наследственным изменениям в организме – мутациям . Транскрипция – это перенос информации для синтеза белка от нити ДНК к нити информационной РНК. Трансляция – синтез белка, при котором закодированная в РНК информация трансформируется в последовательность аминокислот в белковой цепи.
Современные методы исследования позволяют выделять ДНК, вырезать из них отдельные участки, изменять их и вводить обратно в геном, а затем по фенотипическим изменениям судить о генах и их функциях в организме.
Современная биология не только исследует биологические системы, но и пытается манипулировать ими. Она приобрела инженерный характер. С помощью генной инженерии были синтезированы нормальные и модифицированные белки, получен в необходимых количествах ряд вакцин и гормонов (интерферон, инсулин, гормон роста и др.). Одно из важнейших направлений в этой области – изменение клеток зародышевой линии, в процессе которого сконструированные гены вводятся в половые клетки растений и животных.
Создание таких трансгенных организмов открывает перед селекционерами широкие возможности по выведению новых сортов с улучшенными свойствами. При генетическом и клеточном клонировании используются неполовые клетки взрослых особей со сформированными фенотипическими признаками.
Это позволяет клонировать растения и животных с ценными свойствами.
Между тем накопленный опыт клонирования показывает что, несмотря на идентичность генных наборов в клетках оригинала и клона, внешне они вовсе не обязательно похожи как две капли воды, отличаются и поведением.
Хотя оригинал и клоны обладают одним и тем же комплектом генов, по-видимому, у них могут активизироваться либо оставаться «молчащими» разные гены. Очень многое определяется и эмбриональным развитием организма. Как выяснилось в экспериментах над различными животными (мыши, поросята, кошки), разброс среди клонов даже больше, чем в обычном потомстве.
Кроме того, технология клонирования отличается сложностью и большим количеством дефектов. Все это заставило серьезных ученых отказаться от попыток клонирования человека.
С одной стороны, развитие генной инженерии открывает невиданные ранее возможности: создание новых лекарственных препаратов, генетический контроль над рождаемостью, преодоление наследственных болезней, создание банков генетически ценных материалов и др.
С другой стороны, научное сообщество обеспокоено: не приведет ли активное вмешательство в биологические процессы на генетическом уровне к отрицательным последствиям. Новый опыт биомедицинских технологий (техногенное производство и уничтожение жизни на эмбриональном уровне и др.) не всегда может быть оценен как вполне моральный.
Иногда он вступает в явное противоречие с установившимися моральными нормами и принципами. В этих условиях появилась биоэтика – система новых этических стандартов в сфере биологических и медицинских исследований и их практического применения.
В ее рамках обсуждаются проблемы моральности эвтаназии, опытов над животными, искусственного оплодотворения и «суррогатного» материнства, возможности использования человеческого биоматериала для исследований и пересадки органов и др. Нарушение естественных законов не может проходить безнаказанно. Поэтому важнейшей задачей биоэтики является разработка правил и норм, охраняющих природу от натиска человеческой культуры.
Читайте также:
Основные этапы становления генетики. Основные направления современной генетики. Г. Мендель как основоположник генетики и его законы наследственности.
Ответ: В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган).
2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3 . (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне.
Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов.
Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена. Основные научные направления развития современной генетики человека: Цитогенетика изучает хромосомы человека, их структурно-функциональной организации, картирование, разрабатывает методы хромосомного анализа.
Достижение цитогенетики застососовуються для диагностики хромосомных болезней человека. Популяционная генетика исследует генетическую структуру человеческих популяций, частоту аллелей отдельных генов (нормальных и патологических) в популяциях людей, прогнозирует и оценивает генетические последствия загрязнения окружающей среды, влияние антропогенных факторов среды на биологические процессы, протекающие в человеческих популяциях (мутационный процесс).
Эти исследования позволяют прогнозировать частоту некоторых наследственных болезней в поколениях и планировать профилактические мероприятия. Биохимическая генетика изучает биохимическими методами пути реализации генетической информации от гена к признаку. С помощью биохимических методов разработаны экспресс-методы диагностики ряда наследственных болезней, в том числе методы пренатальной (дородовой) диагностики.
Разработка системы защиты генофонда людей от ионизирующей радиации — одна из основных задач радиационной генетики. Иммунологическая генетика (иммуногенетика) изучает генетическую обусловленность иммунологических признаков организма, иммунных реакций. Фармакологическое генетика (фармакогенетика) исследует генетическую обусловленность реакций отдельных людей на лекарственные средства и действие последних на наследственный аппарат.
Моногибридное скрещивание.
Первый закон Менделя. В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения.
Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Генетика 21 века
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным.
«Задатки» признаков (по современной терминологии — гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель — большой, а рецессивный — маленькой. Второй закон Менделя .
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е.
возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.
Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% — рецессивное (расщепление 3:1).
Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:
а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга; б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;
в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями — А, половина — с рецессивными — а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а.
В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа. По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков. Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство.
При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака.
В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов. Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.
Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний.
Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали — гаметы материнской особи, в местах пересечения — вероятные генотипы потомства
Похожая информация:
Поиск на сайте:
Греб А.А.
Значение генетики в современном мире довольно таки большое. Она применяется в медицине, криминалистики, микробиологии, вирусологии, психиатрии и много где еще, но началом ее было публикация великого ученного Г.
Мендель 1865 г. работы «Опыты над расти-тельными гибридами».
Задачи современной генетики
В начале XX века работы Менделя привлеклы внимание таких ученых как Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.
Это и было начало существования генетики, с тех пор она развивалась усовершенствовалась и приобрела нынешний вид.
Генетика в медицине.
Медицинская генетика — важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека.
Уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека такие как Болезнь Марфана, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Вильсона — Коновалова, Болезнь Дауна, Болезнь кленового сиропа.Разработаны методы предупреждения некоторых из них. Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии.
Под первичной профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие или рождение больного ребенка.
Профилактика вновь возникающих мутаций должна сводиться к уменьшению темпа мутационного процесса.
Последний же протекает интенсивно.
Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:
1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;
2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.
Генетики всего мира разрабатывают генетические методы борьбы с раком. Так же генетика применяется в производстве антибиотиков.
В ближайшем будущем мы сможем не только предупреждать появление генетических заболеваний, но и лечить каждую из них. Безусловно болезни развеваются прогрессируют эволюционируют, но и генетика не стоит на месте каждый день совершается небольшой шаг небольшое открытие в этой области, что в итоге приведет нас к грандиозным открытиям и мы сможем творить чудеса.
Генетика в сельском хозяйстве.
Людей на нашей планете все больше и больше, а земель пригодных для возделывания сельскохозяйственных культур все меньше, поэтому главная задача, стоящая перед человечеством это увеличение сельскохозяйственной продукции, качественно и количественно.
Имеется много факторов мешающие осуществлению данной задачи, такие как заболевания растений и животных, вредители сельскохозяйственных культур, климатические и погодные условия и многое другое.
Генетика способствует решение данных проблем. Она служит теоретической основой селекции сельскохозяйственных растений и животных. Ведь если генетик изучает наследственность и изменчивость организмов, то задача селекционера — изменить наследственные свойства растений и животных, создать сорта и породы, отвечающие запросам сельскохозяйственного производства.
Секционеры выводят новые сорта и гибриды растений, которые устойчивы к болезням, вредителям, погодным и климатическим условиям.
Большой вклад в развитие селекции внес Николай Иванович Вавилов.
Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Этот закон дает возможность прогнозировать существование или экспериментального получения форм с определенными важными для селекции признаками.
Генетика одна из важнейших наук современности, она откроем нам дальние горизонты невидимые ранее некому. В будущем появятся новые направления ее изучения. Люди смогут делать то о чем многие из нас даже и не мечтали, возможно, мы сможем менять цвет наших глаз или даже цвет кожи, не будет заболеваний и патологий.
Мы шагнем на новую ступень эволюции, где принимать решение будем мы сами. Конечно, сейчас это все звучит как научная фантастика, но кто знает, что ждет нас впереди.
Список литературы:
1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
2.Дубинин Н.
П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
3. Регель Р. Э. Селекция с научной точки зрения // Тр. Бюро по прикл. ботанике. 1912. T. 5. № 11. C. 425—623.
4 http://biologiya.net/obshhaya-biologiya/osnovy-genetiki/genetika.html
19.09.2018
Ускоренное развитие нанотехнологий в ближайшее время может оформить третий этап в экспериментальных исследованиях наследственной мутационной изменчивости. Этот этап будет связан с появлением нового специального направления в генетической науке, а именно – нанокорпускулярного мутагенеза, под которым следует понимать процесс возникновения наследственных перемен под влиянием наночастиц и/или наноструктурированных материалов .
По значению, интенсивности действия, разнообразию и широте спектра вызываемых мутаций нанокорпускулярный мутагенез, наверное, не будет уступать химическому и радиационному мутагенезам, с помощью которых вот уже на протяжении многих десятков лет успешно решаются многие проблемы современной генетики и селекции. Объем материала по генетическим эффектам химических мутагенов, высокоэнергетических квантов и элементарных частиц огромен. Этот материал с большой очевидностью свидетельствует о том, что методология искусственного экспериментального мутагенеза является мощным средством воздействия на живые системы, и что во многих случаях использование этой методологии может приводить к положительным результатам. Надо заметить, что очень часто в работах по мутагенезу предпочтение отдается химическим соединениям, наделенным мутагенным комплексом. Согласно опытам выдающегося советского генетика-биолога, основоположника химического мутагенеза, Героя Социалистического труда, лауреата Ленинской премии, член-корреспондента АН СССР И.А.Рапопорта , химические мутагены (и супермутагены) могут повышать частоту мутаций на 2-3 порядка у растений и на 4-5 порядков у микроорганизмов по сравнению с уровнем спонтанного мутагенеза, а также радикально воздействовать на опухоли. С их помощью можно изменять ход метаболических и генетических процессов, и тем самым ускорять формообразовательные и селекционные процессы, мобилизовать скрытые генетические ресурсы. С другой стороны, хорошо известно, что многие химические мутагены несут с собой энтропию, поэтому они не только созидают, но и разрушают, вызывают вредные мутации и злокачественные новообразования, обнаруживают повышенную токсичность. И ещё одна из неразрешенных до сих пор проблем экспериментального мутагенеза состоит в том, что трудно предсказать в силу случайности мутационного процесса (события), в каком конкретно гене произойдет очередная мутация, и будет ли она положительной, адаптивной или отрицательной, губительной.
Очень может быть, что создаваемые на основе манипуляций с отдельными атомами или молекулами генетически активные соединения, так называемые нанохемомутагены, будут иметь низкие величины энтропии и максимально упорядоченные конфигурации, будут действовать, как говорится, более мягко, «без агрессивности», и обнаружат такие свойства, которые ранее не были известны для радиационных и химических мутагенов. В идеале можно ожидать, что нанохемомутагены будут легко, без больших энергетических затрат преодолевать поверхностные и внутриклеточные барьеры, и, сводя к минимуму общую токсичность, прицельно поражать конструкцию вредных, смертоносных генов – с одной стороны, и актуализировать созидательные потенциалы немых генов и псевдогенов (так называемых генов-«пенсионеров») – с другой. Актуализация потенциальной энергии немых генов и псевдогенов позволила бы преодолеть некоторые эволюционные запреты, заглянуть в палеонтологическое прошлое.
Наномутагены могут стать важным инструментом для открытия совершенно новых механизмов, лежащих в основе перемен в структуре генетического материала, способствовать установлению новых генетических закономерностей и, как следствие, развитию общей теории мутагенеза, а также решению ряда специальных и общебиологических задач, в том числе экономически важных. Применение наномутагенов в практике мутационной селекции откроет новые генетические резервы и дополнительные возможности для создания новых уникальных и ценных сортов культурных растений, более гибких, жизнестойких и продуктивных.
Вместе с тем, широкое внедрение продуктов нанотехнологий в реальную практику – промышленное производство, биотехнологии и медицину – непременно поставит перед современной мутационной генетикой дополнительную задачу, а именно – изучение механизма генетического действия наночастиц, оценку генетических рисков искусственно создаваемых нановеществ, и в первую очередь лекарственных препаратов и средств их доставки. Пока же мы не знаем, какую степень сродства проявят вновь создаваемые органические и неорганические наночастицы с генами и хромосомами, и как они будут действовать на такие ключевые генетические процессы, как репликация, транскрипция, репарация.
Правда, в литературе уже можно найти данные, указывающие на способность некоторых разновидностей наночастиц возмущать молекулу ДНК, нарушать ее пространственную упаковку , вызывать поломки хромосом и точечные генные мутации , а также наследуемые в поколениях морфологические аномалии . Так, в 2012 году итальянскими учеными Веччио и др. в опытах на дрозофиле были получены первые в мире наномутанты: у потомства фруктовых мушек, обработанных наночастицами золота, были выявлены разнообразные изменения в структуре глаз, крыльев и груди. В свое время И.А.Рапопорт постулировал, что нет ни одного случая, когда бы найденный в химическом опыте с дрозофилой мутаген не был бы активен для очень многих организмов. Действительно, наши первые разведывательные опыты, выполненные на мышах, впервые показали, что, например, ультрамалые наночастицы золота, в зависимости от выбранных условий эксперимента, могут выступать в трех ипостасях: как мутаген, антимутаген и комутаген . В то же время на модели мышей линии 129, дефектных по гену ДНК-полимеразы йота, практически во всех вариантах мутагенного эксперимента наночастицы золота вызывали слабое статистически недостоверное увеличение частоты встречаемости генетически аномальных половых клеток у этих животных . В литературе есть также данные, которые говорят о том, что, например, фуллерены могут пролезать в молекулу ДНК, искривлять и даже «расплетать» ее.
Все эти, пока еще немногочисленные факты, должны учитываться специалистами, занимающимися разработками в области нанотехнологий.
В целом же решение проблемы генетической безопасности материалов, создаваемых на базе методов нанотехнологического синтеза, скорее всего, потребует многолетних и трудоемких исследований. В современных условиях только так можно будет поставить барьер для попадания генетически опасных нановеществ в окружающую природную среду. С другой стороны, результаты исследований структурно-функциональных последствий действия наночастиц на гены, хромосомы, белки, ферменты и органеллы в клетке, а также интерпретация и теоретический анализ этих результатов откроют новую страницу в биологии и генетике, станут самостоятельным тематическим разделом в нанонауке и синергетике, разделом очень важным и интересным.
И последнее. По аналогии с радио — и химиомутациями все основные мутации (генные, хромосомные и геномные), индуцированные нанопродуктами, предлагаю называть наномутациями.
Addendum
Парадоксально, но нельзя исключить, что наночастицы, приготовленные из благородных металлов, попадая в поле действия молекулы ДНК, генов или хромосом сами могут стать объектом перепрограммирования — изменения всего спектра их химико-физических свойств, перенормировки энергетических характеристик, в частности, константы энтропии. Взаимодействие нанокорпускул с генетическими матрицами можно рассматривать как своеобразный обмен информации, как специфический рекомбинационный процесс.
ЛИТЕРАТУРА
1. Захидов С.Т. Выступление на заседании Президиума РАН 13 октября 2013 г. в рамках обсуждения научного сообщения Ю.М.Евдокимова « Структурная нанотехнология нуклеиновых кислот: создание «жидких и «твердых» наноконструкций ДНК» // Стеногр. Отчет, Вест. РАН, 2014, т. 84, С. 20-33.
2. Захидов С.Т. Нанокорпускулярный мутагенез – новое направление в генетической науке // Материалы II Международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы», Минск, 2015. С. 30.
3. Рапопорт И.А. Химический мутагенез: теория и практика // М.: Знание (репр. изд.). 2013. 86С. .
4. Евдокимов Ю.М. Наночастицы золота «управляют» упаковкой ДНК // Природа. 2015. №4. С.13-21. .
5. Скуридин С.Г., Дубинская В.А., Штыкова Э.В. и др. Фиксация наночастиц золота в структуре квазинематических слоев, образованных молекулами ДНК // Биологические мембраны, 2011. Т. 28. С. 191–198. .
6. Yevdokimov Y.M., Skuridin S. G., Salyanov V. I., et al. A Dual Effect of Au-Nanoparticles on Nucleic Acid Cholesteric Liquid-Crystalline Particles // Journal of Biomaterials and Nanobiotechnology. 2011. V. 2. P. 461-471.
7. Aydın A., Sipahi H. and Charehsaz M. Nanoparticles toxicity and their routes of exposures // Recent Advances in Novel Drug Carrier Systems (edited by Ali Demir Sezer), Publisher: InTech. 2012. P. 483-500.
8. Di Bucchianico S., Fabbriz M. R., Cirillo S., et al. Aneuploidogenic effects and DNA oxidation induced in vitro by differently sized gold nanoparticles // International Journal of Nanomedicine. 2014. V.9. P. 2191–2204.
9. Doak S. H., Liu Y., Chen C. Genotoxicity and Cancer // Adverse Effects of Engineered Nanomaterials. Elsevier Inc. 2012. P. 243-261.
10. Ng C-T., Li J.J., Bay B-H., Yung L-Y.L. Current studies into the genotoxic effects of nanomaterials // Journal of Nucleic Acids. 2010, Article ID 947859, 12 page shttp: //dx.doi.org/10.4061/2010/947859.
11. Yao Y., Costa M. Genetic and epigenetic effects of nanoparticles // J. Mol. Genet. Med. 2013. V.7. P. 1-6.
12. Vecchio G., Galeone A., Brunetti V. et al., Mutagenic effects of gold nanoparticles induce aberrant phenotypes in Drosophila melanogaster // Nanomedicine: Nanotechnology, Biology, and Medicine. 2012. V.8, P. 1–7.
13. Рапопорт И.А. Микрогенетика. М.: Наука (Репр. изд.). 2010. 530 С. .
14. Захидов С.Т., Муджири Н.М., Рудой В.М. и др. Наночастицы золота: мутаген, антимутаген, комутаген? // Изв. РАН. Сер. биол., 2017, № 3, с. 213–217.
15. Муджири Н. М., Захидов С. Т., Рудой В. М., Дементьева О. В., Макаров А. А., Макарова И. В., Зеленина И. А., Андреева Л. Е., Маршак Т. Л. Цитогенетическая активность наночастиц золота в половых и соматических клетках мышей линии 129 с нонсенс-мутацией в гене ДНК-полимеразы йота // Изв. РАН. сер. биол., 2018, № 2, с. 137–143.
Захидов Сабир Тишаевич, ведущий научный сотрудник лаборатории клеточной биологии старения и развития биологического факультета МГУ им. М.В.Ломоносова, профессор, доктор биологических наук. Область научных интересов — биология развития, теоретический и экспериментальный мутагенез, генетика старения, репродуктивная и генетическая нанотоксикология.
Описание
В настоящее время одним из самых быстроразвивающихся направлений в медицине является медицинская генетика. Этот феномен во многом обязан лавине открытий в области клеточной и молекулярной биологии, произошедших на рубеже XX – XXI веков.
Главным достижением в этой области стоит отметить успешное завершение международного исследовательского проекта «Геном человека», открывшего дорогу практическому применению знаний о генетической информации нашего генома для практического применения в медицине. Помимо гигантских объемов информации, полученных о геноме человека и законах его функционирования, технологический прорыв позволил создать технологии определения нуклеотидных последовательностей, позволяющих оперативно извлекать из генома необходимую информацию.
Основной ролью медицинской генетики является выявление наследственной составляющей патогенеза заболеваний человека, определение предрасположенности к развитию определенного спектра мультифакторных заболеваний и их своевременная диагностика. Влияние генетических факторов описано для болезней двух основных уровней: наследственные болезни, куда можно включить хромосомные и генные заболевания; и мультифакторные заболевания, куда можно отнести большинство наиболее распространенных болезней человека.
Хромосомные заболевания
Вызываются нарушениями на уровне числовых и структурных аберраций хромосом – гигантских структур клеточного ядра, основной задачей которых является сложная многоуровневая упаковка ДНК - основного носителя генетической информации. Возникновение хромосомных аберраций, как правило, происходит при созревании гамет и ведет к гибели зародыша на ранних стадиях развития. Если же они сохраняются, то наследуются достаточно редко, в 4-5% случаев. В эту группу относят синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, вызываемые нарушением числа хромосом, и множественные (более 700 описанных нозологических форм) заболевания, вызываемые нарушениями структуры хромосом – делециями, дупликациями и инверсиями.
Генные заболевания
Обусловлены мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Также подобные заболевания называют моногенные, так как нарушенной оказывается первичная последовательность только одного из 22000 – 24000 функциональных генов, имеющихся в нашем геноме. В основном сюда входят болезни обмена веществ. Часть из них связана с нарушениями аминокислотного обмена – фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия. Другие связаны с нарушениями обмена углеводов (галактоземия), липидов (синдромы Ниманна-Пика и Гоше), азотистых оснований (подагра, Синдром Леша-Найхана), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова). Нарушения обмена соединительной ткани вызывают синдром Марфана и фибродисплазию, а нарушения всасывания в пищеварительном тракте – муковисцидоз и непереносимость лактозы. Часто в результате изменения или утраты функции одного гена происходит нарушение нормального функционирования целой метаболической системы, что приводит к необратимым патологическим состояниям. Встречаются моногенные формы гипертензии, болезней Альцгеймера и Паркинсона, эпилепсии, иммунодефицитов и различных онкологических заболеваний. Как правило, развитие данных заболеваний жестко детерминировано генной мутацией, и факторы окружающей среды не оказывают существенного влияния на их протекание. Несмотря на явный прогресс в определении природы генных болезней, терапия их очень затруднена.
Мультифакторные заболевания
Обусловлены комбинированным действием наследственных генетических факторов и неблагоприятных факторов окружающей среды, совместно формирующих предрасположенность к заболеванию. К мультифакторным относятся подавляющее большинство хронических заболеваний человека, включая воспаления, сердечно-сосудистые, эндокринные, онкологические и др. Генетической составляющей мультифакторных заболеваний в большинстве случаев являются не единичные нарушения (мутации) генов, а их полиморфные варианты, или аллели, постоянно присутствующие в популяции с достаточно высокой частотой. Как правило (но не всегда), полиморфные аллели различаются одной нуклеотидной заменой, поэтому их называют одиночными нуклеотидными полиморфизмами, или SNP (от англ. single nucleotide polymorphism). SNP располагаются не только в кодирующей области (экзоне) гена, вызывая изменения в аминокислотном составе кодируемого им белкового продукта. Очень часто SNP расположены в некодирующих областях генома, в основном в промотерных областях, регулируя экспрессию гена. Сами гены, обладающие в популяции несколькими аллелями, различающимися своим влиянием на развитие конкретных заболеваний, называют генами предрасположенности или генами-кандидатами. Наличие в них SNP не угнетает их функцию, а изменяет (в любую сторону) их экспресиию, или смещает активность соответствующего белка (фермента).
В силу того, что каждая клетка человеческого организма содержит двойной набор генетического материала, две различные аллели одного гена-кандидата могут находиться в трех состояниях: нормальная гомозигота (две нормальных аллели), гетерозигота (одна аллель нормальная, или «дикого типа», вторая патологическая, несет SNP), и патологическая гомозигота (две патологических аллели). В различных ситуациях неблагоприятное действие SNP в патологической аллели может проявляться как в патологической гомозиготной, так и гетерозиготной форме. В подавляющем большинстве случаев наличие одной неблагоприятной аллели не приводит к развитию заболевания. Для запуска патологического процесса необходимо совместное действие нескольких мутантных аллелей, как правило гомозиготных, и неблагоприятных факторов окружающей среды.
В настоящее время для каждого мультифакторного заболевания выявлен достаточно широкий спектр генов, вовлеченных в формирование совместного влияния на функционирование определенной метаболической системы, ответственной за жизнедеятельность одной из систем организма. Эти гены составляют специфическую «генную сеть», и число генов-участников такой сети для каждого заболевания постоянно увеличивается. Всего сейчас в геноме человека известно около 150 миллионов различных SNP,из которых около одного миллиона потенциально могут оказать влияние на функционирование генов. В действительности достаточно небольшое количество SNP могут оказать реальное влияние на развитие предрасположенности к заболеванию. Поэтому именно составление реальной «генной сети», идентификация в ней центральных генов и полиморфизмов, исследование взаимодействий наследственных и средовых факторов является основной задачей данного раздела медицинской генетики. На основе этих знаний происходит развитие комплекса профилактических и лечебных мероприятий индивидуально для каждого пациента, с учетом его уникального генотипа. Такова стратегическая основа нового, быстро развивающегося направления, получившего наименование предиктивная (предсказательная) медицина.
Сейчас накапливается все больше фактов о значительной, а может быть, даже ведущей роли в формировании наследственной предрасположенности эпигенетической изменчивости. Большинство полиморфизмов являются вариантами норм, и влияние каждого конкретного SNP на развитие заболевания обязательно следует рассматривать в комплексе. При анализе каждого случая необходимо принимать в расчет максимальное количество наследственных факторов (SNP), сопоставлять их с частотами аллелей в различных выборках людей, и обязательно учитывать влияние внешних факторов.
Еще одним направлением развития медицинской генетики, основанном на анализе индивидуального генома человека, является фармакогенетика. Здесь исследуется влияние индивидуальных особенностей организма на метаболизм лекарственных препаратов. Сейчас известно достаточно большое количество лекарственных средств, для которых описано различное биохимическое проявление в зависимости от генотипа пациента. Стоит упомянуть суксаметоний, сульфаниламиды, хлортиазид, толбутамид, варфарин, амфетамины, бета-блокаторы и др. Разработка различных схем терапии заболеваний с учетом генетического статуса пациента для минимизации побочных эффектов и усиления терапевтического эффекта лекарственного препарата – современные возможности генетического типирования генов, вовлеченных в метаболизм и детоксикацию организма.
Благодаря прогрессу в медицинской генетике, сейчас становится вполне доступно для каждого пациента получать генетический паспорт, совокупность информации об изменчивых локусах генотипа. Основным направлением здесь является исследование возможно большего числа полиморфизмов, при этом достаточно осторожно оценивая их индивидуальное влияние и добавляя генетические данные в общую картину развития мультифакторного заболевания. Используя преимущество неизменности генетической информации в течение жизни (за исключением редких соматических мутаций) такой генетический паспорт можно постоянно расширять, исследовать новые потенциальные гены и локусы, оптимизируя стратегию и тактику лечения каждого пациента.
Статьи по теме
-
2024-01-25 01:54:33«плюсы» и«минусы» демократии
-
2024-01-16 01:49:00Ежеквартальные отчеты бухгалтера
01 Янв Здравствуйте, уважаемые читатели! Мы уже отмечали, что на сайте в разделе накопилось целая серия статей, сориентироваться в которой новичкам...
-
2024-01-13 02:01:08Как правильно закрывать варенье
Наевшись от души даров щедрого лета, можно начинать задумываться о том, как сохранить сладкий урожай. Варенье на зиму в этом случае - оптимальный...
-
2024-01-11 01:45:25По следам Ермака.Основание городов Сибири. Города Западной Сибири: список, население, интересные факты Основание сибирских городов кратко
За великим Каменным поясом, Уралом, раскинулись необъятные просторы Сибири. Эта территория занимает почти три четверти от всей площади нашей страны....
-
2024-01-02 01:20:11Откуда на Комягинской церкви масонская лучезарная дельта?
С. Комягино. Село Комягино, Сергиево тож, на р. Скалбе было родовой вотчиной Ивана Акинфова. Его сын, стольник Никита Иванович Акинфов, в 1678 г....
-
2023-12-30 01:45:13Логомаг. Звук С. Подготовительный этап, постановка звука Картотека индивидуальных занятий логопеда
Звуки С-З Нормальная артикуляция Картотека индивидуальных занятий по постановке, автоматизации и дифференциации свистящих звуков № 1- 25 – звук С №...
Геодезист. Кто такой геодезист? Описание профессии. Профессия геодезист Геодезист обучение
Магеллановы облака: кто они?
Перечный соус для стейка Сливочный перечный соус
Как составить грамотное портфолио дизайнеру
Если приснилось сгорел дом – толкование сна по соннику